La terapia génica Regenxbio RGX-121 se usa para tratar el trastorno de almacenamiento de mucopolisacáridos de tipo II (MPS II) publicados Datos clínicos positivos

La terapia génica Regenxbio RGX-121 se usa para tratar el trastorno de almacenamiento de mucopolisacáridos de tipo II (MPS II) publicados Datos clínicos positivos

Recientemente, la compañía de biotecnología Regenxbio lanzó datos clínicos positivos sobre su terapia génica RGX-121 para el tratamiento del trastorno de almacenamiento de mucopolisacáridos de tipo II (MPS II, también conocido como síndrome de Hunter), que ha atraído una atención generalizada de la comunidad médica y la población de pacientes. Este avance ha traído una nueva esperanza al campo del tratamiento de enfermedades raras.

Acerca del trastorno de almacenamiento de mucopolisacáridos de tipo II (MPS II)

El almacenamiento de mucopolisacáridos tipo II es una rara enfermedad genética recesiva ligada a X causada por mutaciones en el gen de Idururulonato-2 sulfato (IDS), lo que conduce a la acumulación de mucopolisacáridos en lisosómicos, lo que a su vez afecta múltiples sistemas de órganos. Los pacientes generalmente muestran síntomas como el retraso del desarrollo, la deformidad ósea y la degeneración del sistema nervioso, y la vida útil de los casos severos se acorta significativamente. El tratamiento estándar actual es la terapia de reemplazo enzimática (ERT), pero requiere una infusión intravenosa de por vida y no puede penetrar en la barrera hematoencefálica, lo que tiene un efecto limitado en los síntomas neurológicos.

Mecanismos y ventajas de la terapia génica RGX-121

RGX-121 es una terapia génica basada en el vector AAV9 que ofrece genes de IDS funcionales al sistema nervioso central (SNC) a través de una sola inyección intravenosa, con el objetivo de expresar enzimas IDS durante mucho tiempo, mejorando así la progresión patológica de MPS II. Sus ventajas principales incluyen:

• El tratamiento único puede proporcionar eficacia a largo plazo o incluso de por vida
• Dirigirse directamente al sistema nervioso central para resolver el problema de que ERT no puede penetrar la barrera hematoencefálica
• Evite la carga de la infusión semanal y mejore significativamente la calidad de vida de los pacientes.

Últimos puntos destacados de datos clínicos

Datos provisionales de los ensayos clínicos de fase I/II publicados por Regenxbio Show:

Interpretación de expertos e impacto de la industria

"Estos datos sugieren que RGX-121 puede cambiar el paradigma del tratamiento para MPS II. En particular, la actividad enzimática alta persistente en el líquido cefalorraquídeo indica un efecto protector potencial en la función neurocognitiva que no es posible con las terapias existentes".

Los avances en esta terapia también han promovido el desarrollo de la terapia génica:

Perspectiva futura

Regenxbio planea lanzar un ensayo clínico crítico de fase II/III en el cuarto trimestre de 2023 y ha obtenido el reconocimiento conmovido de la FDA y las calificaciones rápidas para enfermedades pediátricas raras. "Aceleraremos el desarrollo de RGX-121 y nos esforzaremos por traer opciones de tratamiento transformador a los pacientes con MPS II lo antes posible", dijo Kenneth Mills, CEO de la compañía.

Con la madurez de la tecnología de terapia génica, el éxito de RGX-121 no solo trae esperanza a los pacientes con MPS II, sino que también abre nuevas vías para el tratamiento de otras enfermedades neurológicas raras. Los observadores de la industria predicen que si los ensayos posteriores van sin problemas, se espera que la terapia sea aprobada para el marketing en 2025-2026.

A partir de octubre de 2023, los datos en este artículo han compilado de manera integral los anuncios de la compañía Regenxbio, los informes de la literatura de la revista médica y el analista de la industria.